การศึกษาดีเอ็นเอระดับชาติขยับเข้าสู่ระบบสาธารณสุข
สิงคโปร์มีแผนเชื่อมโยงข้อมูลลำดับจีโนมทั้งชุดเข้ากับเวชระเบียนของประชาชนราว 450,000 คน ภายใต้โครงการ SG-INSIGHT ซึ่งจะรับสมัครผู้ป่วยจากคลัสเตอร์สาธารณสุขทั้งสามแห่ง Illumina ประกาศเมื่อวันที่ 3 พฤศจิกายน 2026 ว่าได้รับเลือกให้ให้บริการถอดรหัสลำดับพันธุกรรม โดยเข้าร่วมโครงการที่ออกแบบมาเพื่อทดสอบว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะช่วยยกระดับการป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาได้อย่างไร
สารบัญ
- การศึกษาดีเอ็นเอระดับชาติขยับเข้าสู่ระบบสาธารณสุข
- เหตุใดการรับสมัครผู้ป่วยจึงเปลี่ยนแนวทางการวิจัย
- การเลือกใช้ยาเป็นเป้าหมายทางคลินิกระยะแรก
- จีโนมหนึ่งชุด วิเคราะห์ซ้ำได้ตลอดชีวิต
- Illumina จะดำเนินงานในสิงคโปร์
- กลุ่มความร่วมมือของ Lucence นำแพลตฟอร์มถอดรหัสลำดับพันธุกรรมอีกระบบเข้าร่วม
- เตรียมตัวอย่างหลายแสนชุด
- สิงคโปร์มาถึงจุดนี้ได้อย่างไร
- หลักฐานที่จำเป็นก่อนนำไปใช้ในวงกว้าง
- ประเด็นสำคัญ
โครงการนี้มีขนาดใหญ่ โดยครอบคลุมประชากรสิงคโปร์ประมาณ 1 ใน 10 คน PRECISE ซึ่งเป็นสำนักงานประสานงานระดับชาติด้านการแพทย์แม่นยำ ระบุจำนวนผู้เข้าร่วมไว้ที่ 400,000 ถึง 450,000 คนในเอกสารเปิดตัวระยะที่ 3 โครงการดำเนินการตั้งแต่ปี 2025 ถึง 2031 โดยจะรับสมัครผู้เข้าร่วมผ่านคลัสเตอร์สาธารณสุขตลอดระยะเวลา 5 ปี
Illumina ไม่ใช่บริษัทเดียวที่ประกาศเข้าร่วม Ultima Genomics ระบุเมื่อวันที่ 2 พฤศจิกายนว่า แพลตฟอร์มถอดรหัสลำดับพันธุกรรม UG200 ของบริษัทได้รับเลือกผ่านกลุ่มความร่วมมือที่นำโดย Lucence ห้องปฏิบัติการในสิงคโปร์ โดย QIAGEN จะจัดหาเทคโนโลยีเตรียมตัวอย่าง ประกาศดังกล่าวไม่ได้เปิดเผยการแบ่งสัดส่วนผู้เข้าร่วมหรือปริมาณงานถอดรหัสลำดับพันธุกรรมระหว่างผู้ให้บริการ รวมถึงมูลค่าสัญญาและเงื่อนไขทางการเงิน
การถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งชุดคือการอ่านชุดคำสั่งดีเอ็นเอทั้งหมดของบุคคล จากนั้นนักวิจัยจะค้นหาความแตกต่างทางพันธุกรรมที่อาจช่วยอธิบายความเสี่ยงต่อโรค การดำเนินโรค หรือการตอบสนองต่อยา SG-INSIGHT จะเชื่อมโยงข้อมูลเหล่านี้เข้ากับข้อมูลสุขภาพและการรักษาจริงของผู้ป่วย
ภารกิจสำคัญของสิงคโปร์คือการประเมินว่าข้อมูลดังกล่าวช่วยยกระดับการดูแลได้หรือไม่ โดยมีต้นทุนและขนาดโครงการที่ระบบสาธารณสุขสามารถรองรับได้ ระยะที่ 3 ยังคงเป็นโครงการวิจัยที่มีเป้าหมายรวบรวมหลักฐานที่จำเป็นก่อนนำไปใช้อย่างกว้างขวาง
เหตุใดการรับสมัครผู้ป่วยจึงเปลี่ยนแนวทางการวิจัย
NHG Health, National University Health System และ SingHealth จะนำผู้ที่เข้ารับการรักษาพยาบาลเข้าร่วมการศึกษา ซึ่งเป็นการเปลี่ยนจุดเน้นจากระยะที่ 2 หรือ PRECISE-SG100K ที่รวบรวมจีโนมจากอาสาสมัครสุขภาพดีมากกว่า 100,000 คน
ผู้ป่วยที่มีโรคประจำตัวเปิดโอกาสให้นักวิจัยศึกษาว่าโรคดำเนินไปอย่างไรและการรักษาได้ผลอย่างไร โรคบางชนิดที่พบไม่บ่อยในกลุ่มอาสาสมัครสุขภาพดี อาจพบได้บ่อยกว่าในกลุ่มที่รับสมัครผ่านโรงพยาบาลและบริการสาธารณสุขอื่น ๆ
ศาสตราจารย์ Patrick Tan ผู้อำนวยการบริหารของ Precision Health Research, Singapore หรือ PRECISE อธิบายการเปลี่ยนแปลงนี้ไว้ในเอกสารเปิดตัวอย่างเป็นทางการว่า:
ในระยะที่ 2 เราศึกษากลุ่มคนสุขภาพดีเพื่อสนับสนุนงานวิจัยด้านสุขภาพประชากร ในระยะที่ 3 เราจะทำงานร่วมกับผู้ที่ได้รับการรักษาพยาบาลและบริการทางคลินิก รวมถึงผู้ที่มีโรคเฉพาะ การดำเนินงานนี้จะเอื้อให้มีการศึกษาสำคัญเพื่อทำความเข้าใจให้ดียิ่งขึ้นว่าอาจใช้ข้อมูลจีโนมเพื่อช่วยให้ผลลัพธ์ด้านสุขภาพดีขึ้นได้อย่างไร ที่สำคัญ ระยะที่ 3 มุ่งทำความเข้าใจและจัดการกับความท้าทายในทางปฏิบัติของการบูรณาการการแพทย์แม่นยำเข้ากับการดูแลทางคลินิกอย่างรอบคอบ ยั่งยืน และเป็นธรรม
PRECISE วางแผนศึกษาความแตกต่างทางพันธุกรรมควบคู่กับข้อมูลด้านไลฟ์สไตล์ สิ่งแวดล้อม และทางคลินิก สุขภาพของแต่ละคนได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัย การเชื่อมโยงข้อมูลเหล่านี้จึงช่วยให้นักวิจัยศึกษาว่าเหตุใดผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมใกล้เคียงกันจึงมีผลลัพธ์ด้านสุขภาพแตกต่างกัน
การเลือกใช้ยาเป็นเป้าหมายทางคลินิกระยะแรก
เภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งศึกษาว่ายีนส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาของบุคคลอย่างไร เป็นเป้าหมายแรกที่ระบุไว้เพื่อแสดงให้เห็นประโยชน์ทางคลินิก แผนงานที่ 1 ของระยะที่ 3 ครอบคลุมการพัฒนาและขยายระบบที่ช่วยให้แพทย์สั่งยาโดยใช้ข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมของผู้เข้าร่วม
ความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อความเร็วที่ร่างกายกำจัดยาหรือระดับการตอบสนองต่อยา สำหรับแพทย์ ผลตรวจทางพันธุกรรมที่นำไปใช้ได้จริงอาจช่วยประกอบการเลือกยาหรือกำหนดขนาดยา ควบคู่กับข้อมูลทางการแพทย์อื่น ๆ
งานวิจัยก่อนหน้าของสิงคโปร์เป็นเหตุผลหนึ่งที่ควรศึกษาการประยุกต์ใช้นี้ โครงการนำร่องที่ศึกษาจีโนม 10,000 ชุดพบว่า ผู้เข้าร่วมเกือบทุกคนมีตัวแปรทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งชนิดที่อาจทำปฏิกิริยากับยาในทางที่ไม่พึงประสงค์ ผลการศึกษาตีพิมพ์ในบทความวิจัยเมื่อปี 2022
งานวิจัยก่อนหน้านั้นระบุถึงวาร์ฟาริน ซึ่งเป็นยาป้องกันลิ่มเลือดที่เป็นอันตราย ความไวต่อยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อขนาดยาที่ผู้ป่วยต้องใช้ จึงเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนว่าเหตุใดผู้ป่วยแต่ละคนจึงอาจตอบสนองต่อใบสั่งยาเดียวกันต่างกัน
ภาพรวมโครงการสำหรับประชาชนของ PRECISE ซึ่งปรับปรุงเมื่อวันที่ 26 มิถุนายน 2026 ยังระบุถึงการคาดการณ์โรค การพัฒนาการวินิจฉัย และการลดผลข้างเคียงว่าเป็นประเด็นที่กำลังศึกษา ระยะที่ 3 จะพิจารณาว่าเป้าหมายเหล่านี้จะนำไปใช้ในการดูแลผู้ป่วยทั่วสิงคโปร์ได้อย่างไร
จีโนมหนึ่งชุด วิเคราะห์ซ้ำได้ตลอดชีวิต
PRECISE เรียกแนวทางระยะยาวนี้ว่า SOAR ซึ่งย่อมาจาก "Sequence Once, Analyse Repeatedly" หรือถอดรหัสลำดับพันธุกรรมครั้งเดียว วิเคราะห์ซ้ำได้หลายครั้ง แนวคิดคือถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งชุดของผู้ป่วยเพียงครั้งเดียว แล้วนำข้อมูลกลับมาวิเคราะห์เมื่อเกิดความจำเป็นทางคลินิกครั้งใหม่
ลำดับจีโนมเป็นแหล่งข้อมูลขนาดใหญ่ ข้อมูลคนละส่วนอาจมีประโยชน์ในช่วงเวลาที่ต่างกัน และความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรมอาจพัฒนาขึ้นหลังการถอดรหัสลำดับครั้งแรก การวิเคราะห์ซ้ำหมายถึงการตรวจสอบข้อมูลเดิมเพื่อตอบคำถามทางการแพทย์เฉพาะเรื่อง หรือใช้ความรู้ที่ปรับปรุงใหม่
แผนการวิจัยระยะที่ 3ของ PRECISE ซึ่งปรับปรุงเมื่อวันที่ 6 กรกฎาคม 2026 ระบุว่า ต้นทุนการถอดรหัสลำดับพันธุกรรมและเทคโนโลยีสารสนเทศที่ลดลงอาจทำให้แนวทางนี้ใช้ได้จริงทั้งในเชิงเศรษฐศาสตร์และทางคลินิก การทดสอบสมมติฐานดังกล่าวเป็นส่วนหนึ่งของเป้าหมายโครงการ
คาดว่าคลัสเตอร์สาธารณสุขแต่ละแห่งจะจัดตั้งศูนย์นวัตกรรมจีโนม เพื่อระบุภาวะทางพันธุกรรมที่อาจเหมาะแก่การนำไปใช้ทางคลินิกในวงกว้าง ศูนย์เหล่านี้จะเชื่อมโยงงานวิจัยระดับชาติเข้ากับสถานพยาบาลที่ผู้ป่วยเข้ารับการดูแล
PRECISE ยังวางแผนขยายฐานข้อมูลระยะที่ 2 ด้วยข้อมูลภาพ การวิเคราะห์ลักษณะทางกายภาพด้วยเครื่องมือดิจิทัล และข้อมูลหลายโอมิกส์ การวิเคราะห์ลักษณะทางกายภาพด้วยเครื่องมือดิจิทัลใช้ข้อมูลวัดผลที่เก็บผ่านระบบดิจิทัลเพื่อบรรยายแง่มุมต่าง ๆ ของสุขภาพ ส่วนการวิจัยหลายโอมิกส์ศึกษาข้อมูลทางชีววิทยานอกเหนือจากดีเอ็นเอ เช่น การทำงานของยีนหรือโปรตีน เมื่อนำข้อมูลเหล่านี้มารวมกัน นักวิจัยจะเห็นภาพโรคได้ครบถ้วนยิ่งขึ้น
Illumina จะดำเนินงานในสิงคโปร์
Illumina ระบุว่าได้รับเลือกจากการประกวดราคาแข่งขันระดับนานาชาติ ทีมวิทยาศาสตร์ ห้องปฏิบัติการ และชีวสารสนเทศในประเทศจะกำกับดูแลการเตรียมตัวอย่าง การถอดรหัสลำดับพันธุกรรม และการวิเคราะห์ ณ ศูนย์จีโนมิกส์แห่งหนึ่งในสิงคโปร์ ควบคู่กับการดำเนินงานด้านการผลิตและการวิจัยของบริษัท
ชีวสารสนเทศคือการใช้คอมพิวเตอร์จัดระเบียบและแปลผลข้อมูลทางชีววิทยา ในการศึกษานี้รวมถึงการแปลงผลการถอดรหัสลำดับพันธุกรรมเป็นข้อมูลที่นักวิจัยสามารถนำไปตรวจสอบควบคู่กับเวชระเบียนได้
Illumina ระบุว่า ศูนย์แห่งนี้จะขอรับการรับรองที่จำเป็นและปฏิบัติตาม Healthcare Services Act 2020 ของสิงคโปร์ โดยบริษัทกล่าวว่าขั้นตอนเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของการปฏิบัติตามข้อกำหนดด้านคุณภาพ ความปลอดภัย และกฎระเบียบ
Jacob Thaysen ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Illumina กล่าวถึงทิศทางที่คาดหวังของงานนี้ว่า:
การนำข้อมูลจีโนมเข้าใกล้การดูแลสุขภาพในชีวิตประจำวันมากขึ้น โครงการนี้มีศักยภาพที่จะช่วยให้เข้าใจโรคได้ดียิ่งขึ้น สร้างหลักฐานเพื่อสนับสนุนการตัดสินใจดูแลผู้ป่วยอย่างรอบด้าน และท้ายที่สุดขับเคลื่อนระบบสาธารณสุขไปสู่การแทรกแซงที่เร็วขึ้นและแม่นยำยิ่งขึ้น
Illumina เริ่มดำเนินงานในสิงคโปร์เมื่อปี 2008 และระบุว่าปัจจุบันมีพนักงานมากกว่า 1,700 คนในสามแห่ง สิงคโปร์เป็นสำนักงานใหญ่ประจำภูมิภาคเอเชียแปซิฟิกและเป็นหนึ่งในศูนย์ปฏิบัติงานที่ใหญ่ที่สุดของบริษัทนอกสหรัฐอเมริกา งานใหม่นี้ต่อยอดจากการสนับสนุนโครงการ PRECISE-SG100K
กลุ่มความร่วมมือของ Lucence นำแพลตฟอร์มถอดรหัสลำดับพันธุกรรมอีกระบบเข้าร่วม
Lucence จะเป็นผู้นำกลุ่มความร่วมมือที่มี Ultima Genomics และ QIAGEN เข้าร่วม โดยรับผิดชอบการดำเนินงานในประเทศ การบริหารโครงการทางคลินิก และการปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการ Ultima จะจัดหาเทคโนโลยีถอดรหัสลำดับพันธุกรรมและวิเคราะห์จีโนม ส่วน QIAGEN จะสนับสนุนการเตรียมตัวอย่างและระบบอัตโนมัติ
Ultima ระบุว่าการคัดเลือกพิจารณาจากคุณภาพ ความพร้อมสำหรับงานทางคลินิก ราคา และนวัตกรรม กลุ่มความร่วมมือจะใช้แพลตฟอร์ม UG200 และเคมีภัณฑ์ Solaris 2.0 ซึ่งทั้งคู่เปิดตัวในเดือนกุมภาพันธ์ 2026 เคมีภัณฑ์สำหรับการถอดรหัสลำดับพันธุกรรมหมายถึงปฏิกิริยาที่ใช้ในการอ่านดีเอ็นเอ
Gilad Almogy ผู้ก่อตั้งและประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Ultima สนับสนุนแนวคิดมานานนับทศวรรษว่า การถอดรหัสลำดับพันธุกรรมต้องมีต้นทุนต่ำพอที่จะใช้กับประชากรผู้ป่วยจำนวนมาก SG-INSIGHT เป็นโอกาสสำคัญที่บริษัทจะนำแนวทางนี้ไปใช้ในโครงการวิจัยทางคลินิกระดับชาติ
Ultima ยังระบุว่าได้เปิดตัวการถอดรหัสลำดับแบบอ่านจากปลายทั้งสองด้าน และคาดว่าการวิเคราะห์จีโนมทั้งชุดที่คำนึงถึงแพนจีโนมจะพร้อมใช้งานภายในสิ้นปี 2026 การถอดรหัสลำดับแบบอ่านจากปลายทั้งสองด้านคือการอ่านดีเอ็นเอทั้งสองปลายของชิ้นส่วนดีเอ็นเอ ส่วนการวิเคราะห์แพนจีโนมใช้กรอบอ้างอิงที่แสดงความแปรผันทางพันธุกรรมของคนหลายคน จึงช่วยให้การวิเคราะห์คำนึงถึงความหลากหลายของประชากร
ต้นทุนมีความสำคัญตลอดโครงการระยะที่ 3 เนื่องจาก PRECISE กำลังประเมินความคุ้มค่าของการใช้ข้อมูลจีโนมให้กว้างขวางกว่าโครงการนำร่องขนาดเล็ก โครงการต้องพิจารณากระบวนการทั้งหมด ตั้งแต่การเตรียมตัวอย่างจนถึงการจัดทำข้อมูลที่ช่วยสนับสนุนการตัดสินใจทางการแพทย์
เตรียมตัวอย่างหลายแสนชุด
QIAGEN จะจัดหาเครื่อง QIAsprint Connect สำหรับสกัดดีเอ็นเอโดยอัตโนมัติ และชุด QIAseq FX DNA Library Kit สำหรับเตรียมไลบรารี การสกัดคือการแยกดีเอ็นเอออกจากตัวอย่างทางชีววิทยา ส่วนการเตรียมไลบรารีคือการแปรรูปดีเอ็นเอให้เป็นวัสดุที่เครื่องถอดรหัสลำดับพันธุกรรมสามารถอ่านได้
QIAGEN ระบุว่า QIAsprint Connect สามารถทำงานอัตโนมัติได้สองรอบ รอบละไม่เกิน 96 ตัวอย่าง โดยเริ่มคำสั่งเพียงครั้งเดียว บริษัทระบุกำลังการผลิตสูงสุดมากกว่า 3,600 ตัวอย่างต่อสัปดาห์ และกล่าวว่า SG-INSIGHT เป็นการใช้งานระบบนี้ครั้งแรกในระดับโครงการระดับชาติ
ระบบตรวจสอบบาร์โค้ดออกแบบมาเพื่อตรวจจับข้อผิดพลาดในการตั้งค่า ขณะที่บันทึกการตรวจสอบและรายงานการทำงานแบบอัตโนมัติจะบันทึกเส้นทางของตัวอย่างตลอดกระบวนการ ในงานขนาดนี้ ห้องปฏิบัติการจำเป็นต้องมีวิธีติดตามตัวอย่างแต่ละชิ้นอย่างน่าเชื่อถือและระบุจุดที่เกิดปัญหาได้
QIAGEN ยังระบุว่าโครงการนี้เป็นครั้งแรกที่มีการใช้ผลิตภัณฑ์ถอดรหัสลำดับพันธุกรรมยุคใหม่แบบครอบคลุมของบริษัทในการศึกษาจีโนมประชากรระดับประเทศ ชุดเตรียมไลบรารีของบริษัทจะเตรียมตัวอย่างสำหรับแพลตฟอร์ม UG200 ของ Ultima
Justus Krause-Harder หัวหน้าฝ่าย Molecular Tools & Oncology ของ QIAGEN อธิบายว่าเหตุใดขั้นตอนเหล่านี้จึงสำคัญเมื่องานวิจัยขยับเข้าใกล้การดูแลผู้ป่วยมากขึ้น:
งานจีโนมประชากรกำลังเข้าใกล้การดูแลทางคลินิกมากขึ้นเรื่อย ๆ ทำให้กระบวนการที่เป็นรากฐานของการถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งชุดต้องมีความน่าเชื่อถือ สม่ำเสมอ และรองรับการขยายขนาดได้มากขึ้น
สิงคโปร์มาถึงจุดนี้ได้อย่างไร
โครงการ PRECISE-SG100K เริ่มขึ้นในช่วงปลายปี 2022 ภายในกลางเดือนธันวาคม 2023 มีประชาชนอายุ 21 ถึง 84 ปีเข้าร่วมราว 80,000 คน และมีการถอดรหัสลำดับจีโนมประมาณ 50,000 ชุด ผู้เข้าร่วมมาจากกลุ่มวิจัย 4 กลุ่ม รวมถึง HELIOS และการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับ National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute และ National Heart Centre Singapore
ขณะนั้น NovogeneAIT ดำเนินการถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งชุดมากกว่า 760 ชุดต่อสัปดาห์ โดยใช้เทคโนโลยีและอุปกรณ์ถอดรหัสลำดับพันธุกรรมจาก Illumina คาดว่าข้อมูลจีโนม 100,000 ชุดที่วางแผนรวบรวมจะมีขนาด 20 เพตะไบต์ หรือ 20 ล้านกิกะไบต์
เป้าหมายปัจจุบันของ SG-INSIGHT ที่ 450,000 คน มีขนาดประมาณ 4.5 เท่าของฐานเปรียบเทียบ 100,000 คนในระยะที่ 2 ตัวเลขนี้แสดงให้เห็นทั้งการเพิ่มขนาดโครงการและการเปลี่ยนแปลงกลุ่มผู้ที่จะเข้าร่วมการศึกษา
- ปลายปี 2022: PRECISE-SG100K เริ่มสร้างฐานข้อมูลขนาดใหญ่ด้านสุขภาพประชากรและจีโนม
- กลางเดือนธันวาคม 2023: มีประชาชนเข้าร่วมประมาณ 80,000 คน และถอดรหัสลำดับจีโนมแล้วราว 50,000 ชุด
- ปี 2025 ถึง 2031: ช่วงเวลาดำเนินโครงการระยะที่ 3 ตามที่ระบุไว้ รวมถึงการรับสมัครผ่านคลัสเตอร์สาธารณสุขทั้งสามแห่งตลอด 5 ปี
- 2 พฤศจิกายน 2026: Ultima ประกาศว่าแพลตฟอร์ม UG200 ได้รับเลือกผ่านกลุ่มความร่วมมือของ Lucence
- 3 พฤศจิกายน 2026: Illumina ประกาศว่าได้รับเลือกให้ให้บริการถอดรหัสลำดับพันธุกรรม
- สิ้นปี 2026: Ultima คาดว่าจะเปิดให้ใช้การวิเคราะห์จีโนมทั้งชุดที่คำนึงถึงแพนจีโนม
เป้าหมายที่กล่าวถึงในปี 2023 คือการจัดทำแผนที่ข้อมูลของประชาชนสูงสุดหนึ่งล้านคนภายในปี 2027 แผนระยะที่ 3 ฉบับปัจจุบันของ PRECISE ระบุเป้าหมายที่เฉพาะเจาะจงกว่า คือประชาชนราว 400,000 ถึง 450,000 คนในช่วงโครงการปี 2025 ถึง 2031
หลักฐานที่จำเป็นก่อนนำไปใช้ในวงกว้าง
เอกสารเปิดตัวของ PRECISE ระบุว่าต้นทุนและประสิทธิผลเป็นหัวใจสำคัญของระยะที่ 3 นักวิจัยจะตรวจสอบว่าการใช้ข้อมูลจีโนมกับประชากรจำนวนมากสามารถสนับสนุนการดูแลเชิงป้องกันและการดูแลที่ตรงเป้าหมายยิ่งขึ้นได้หรือไม่ แทนที่จะใช้เฉพาะในการทดลองขนาดจำกัด
อีกเป้าหมายที่ระบุไว้คือการสร้างแพลตฟอร์มที่ปลอดภัยเพื่อเชื่อมโยงข้อมูลจีโนม ข้อมูลทางคลินิก และข้อมูลสุขภาพอื่น ๆ ในการดำเนินงานระยะที่ 2 ก่อนหน้านี้ มีการนำข้อมูลระบุตัวบุคคลออกจากตัวอย่างและเข้ารหัสข้อมูลจีโนมก่อนจัดเก็บ ส่วนระยะที่ 3 วางแผนสร้างฐานข้อมูลที่เชื่อมโยงกันเพื่อสนับสนุนทั้งงานวิจัยและผลลัพธ์ทางคลินิก
บุคลากรสาธารณสุขยังต้องมีทักษะในการแปลผลและพูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับผลตรวจ ในช่วงโครงการก่อนหน้า Simon Giuliano หัวหน้าสาขาสิงคโปร์ของ Illumina ระบุถึงการขาดแคลนผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ รวมถึงผู้ให้คำปรึกษาและนักชีวสารสนเทศ ควบคู่กับอุปสรรคด้านความตระหนัก การเข้าถึง และต้นทุน
กระทรวงสาธารณสุขสิงคโปร์สนับสนุนระยะที่ 3 ผ่านสำนักงานสภาวิจัยการแพทย์แห่งชาติ ภายใต้โครงการทุน MOH-001734 บททดสอบในทางปฏิบัติคือโครงการจะเปลี่ยนข้อมูลดีเอ็นเอปริมาณมากขึ้นอย่างมากให้เป็นทางเลือกที่มีประโยชน์และราคาเข้าถึงได้สำหรับผู้ป่วยได้หรือไม่ โดยเริ่มจากการเลือกใช้ยาและขยายไปสู่การใช้งานด้านอื่นเมื่อมีหลักฐานเพิ่มขึ้น
ประเด็นสำคัญ
- SG-INSIGHT ตั้งเป้าครอบคลุมประชาชนราว 450,000 คน หรือประมาณ 1 ใน 10 ของประชากรสิงคโปร์
- ระยะที่ 3 ดำเนินการตั้งแต่ปี 2025 ถึง 2031 และรับสมัครผู้ป่วยผ่าน NHG Health, NUHS และ SingHealth
- Illumina จะให้บริการถอดรหัสลำดับพันธุกรรมในสิงคโปร์ ขณะที่กลุ่มความร่วมมือของ Lucence ซึ่งมี Ultima และ QIAGEN เข้าร่วมก็ประกาศบทบาทของตนเช่นกัน
- ยังไม่มีการเปิดเผยสัดส่วนงานของผู้ให้บริการ มูลค่าสัญญา หรือเงื่อนไขทางการเงิน
- งานทางคลินิกระยะแรกจะศึกษาว่าข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมช่วยกำหนดการสั่งยาได้อย่างไร
- PRECISE จะประเมินต้นทุน ประสิทธิผล และข้อกำหนดในทางปฏิบัติก่อนนำไปใช้ในระบบสาธารณสุขอย่างกว้างขวาง
