ฝาแฝดชาวเกาหลีป่วย SMA เผยผลกระทบจากการขาดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ทารกสองคน แต่ขาดการตรวจหนึ่งอย่าง

เด็กชายที่ระบุชื่อว่า B ได้รับยีนบำบัดทดแทนเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง (SMA) เมื่ออายุ 68 วัน ส่วน C พี่สาวฝาแฝดได้รับการรักษาเมื่ออายุ 76 วัน หลังการรักษาที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติเคียงบก เด็กทั้งสองมีอาการดีขึ้น แต่ประสบการณ์ของพวกเขาสะท้อนช่องว่างในเกาหลีใต้ กล่าวคือ มียาที่ได้ผลดีที่สุดก่อนเริ่มแสดงอาการ แต่ยังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดเป็นประจำ

มารดาของเด็กทั้งสอง ซึ่งระบุชื่อว่า A เข้ารับการตรวจอย่างละเอียดก่อนคลอด หลังผ่านกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วที่ยากลำบาก แต่ไม่มีการตรวจใดพบโรค SMA เมื่อ B อายุได้ราวหนึ่งเดือน เสียงร้องของเขาเริ่มเบาลงและการหายใจดูผิดปกติ หลังพาไปห้องฉุกเฉินในพื้นที่และพบแพทย์ระบบประสาทหลายครั้ง ครอบครัวจึงได้มาที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย

ศาสตราจารย์อี ยุนจอง กุมารแพทย์ของโรงพยาบาล วินิจฉัยว่า B เป็น SMA ชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นรูปแบบรุนแรงและมักเริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 6 เดือน การตรวจพี่สาวของเขานำไปสู่อีกหนึ่งการวินิจฉัย แม้ครอบครัวจะคิดว่าเธอแข็งแรงดี

นักวิจัยเกาหลีได้บันทึกข้อมูลความถี่ทางพันธุกรรมของ SMA ไว้แล้ว ขณะที่กลุ่มผู้ป่วยและสมาคมวิชาชีพทางการแพทย์ก็เรียกร้องอย่างเป็นทางการให้มีการตรวจคัดกรอง เบลเยียมเป็นตัวอย่างเชิงปฏิบัติว่าการตรวจในระดับภูมิภาคสามารถขยายไปสู่การครอบคลุมทั่วประเทศได้อย่างไร พัฒนาการเหล่านี้ชี้ให้เห็นสิ่งที่เกาหลีต้องมีเพื่อเชื่อมระบบการรักษาเข้ากับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ได้แก่ การตรวจแบบเจาะจง ห้องปฏิบัติการที่รายงานผลได้รวดเร็ว และช่องทางส่งต่อไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยตรง

เหตุใดเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์จึงสำคัญ

SMA ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ ซึ่งเป็นเซลล์ประสาทที่ส่งคำสั่งจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ หากมีโปรตีนเอสเอ็มเอ็นที่ช่วยให้เซลล์ประสาทสั่งการอยู่รอดไม่เพียงพอ เซลล์เหล่านั้นจะเสื่อมลง ทำให้กล้ามเนื้อที่ใช้เคลื่อนไหวและหายใจอ่อนแรง การรักษามุ่งคงการทำงานของเซลล์ไว้ก่อนที่จะเกิดความเสียหายเพิ่มขึ้น

อีระบุว่า SMA ชนิดที่ 1 คิดเป็นราว 60% ของผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการวินิจฉัย หากไม่ได้รับการรักษา เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคชนิดนี้จะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบหรือต้องพึ่งอุปกรณ์ช่วยหายใจ เธออ้างถึงระยะเวลาเฉลี่ย 3.6 เดือนนับจากเริ่มมีอาการจนได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจน

อีอธิบายถึงความเร่งด่วนที่เธอเผชิญเมื่อเด็กที่เป็น SMA ชนิดที่ 1 มาถึงคลินิกว่า

ทุกวันคือภาวะฉุกเฉิน

โซลเจนสมา ซึ่งมีชื่อสามัญว่าโอนาเซมนอกจีน อะเบพาร์โวเวก เป็นยาที่นำสำเนายีน SMN1 ซึ่งทำงานได้เข้าสู่ร่างกาย โดยปกติยีนนี้ทำหน้าที่ให้คำสั่งในการสร้างโปรตีน การรักษาให้เร็วขึ้นช่วยเพิ่มโอกาสที่แพทย์จะรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อไว้ได้ ขณะที่ยังมีเซลล์ประสาทเหลืออยู่มากกว่า

อีระบุว่าความเสียหายอาจเริ่มขึ้นก่อนทารกจะดูผิดปกติ โครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมก่อนที่ครอบครัวหรือแพทย์จะต้องสังเกตพบอาการอ่อนแรง ซึ่งเปลี่ยนจุดเริ่มต้นของการดูแลจากการรอรักษาเมื่อป่วย มาเป็นการตรวจพบตั้งแต่แรกว่าทารกคนใดต้องได้รับการประเมินอย่างเร่งด่วน

ประสบการณ์ของฝาแฝด

C เข้ารับการตรวจหลังพี่ชายได้รับการวินิจฉัย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองต่อเนื่องในครอบครัว อีสังเกตว่าเธอไม่มีปฏิกิริยาสะท้อนของเอ็นส่วนลึก ซึ่งเป็นการตอบสนองอัตโนมัติของกล้ามเนื้อที่แพทย์ตรวจระหว่างการตรวจร่างกาย เธอจึงขอให้ตรวจผ่านโครงการสนับสนุนการวินิจฉัยโรคหายากของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติปูซาน ผลตรวจออกมาในอีกสี่วันต่อมา

อีระบุว่า C อยู่ในระยะที่โรคยังไม่แสดงอาการชัดเจน แต่มีการเปลี่ยนแปลงจากโรคเกิดขึ้นแล้ว ภายในหนึ่งสัปดาห์หลังการวินิจฉัย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อของเธอลดลงเล็กน้อย

เหตุการณ์สำคัญในช่วงสั้น ๆ ของครอบครัวมีดังนี้

• เมื่ออายุประมาณหนึ่งเดือน B เริ่มร้องเบาลงและหายใจผิดปกติ
• หลัง B ได้รับการวินิจฉัย อีตรวจ C และขอให้ตรวจพันธุกรรมเนื่องจากไม่พบปฏิกิริยาสะท้อน
• สี่วันหลังยื่นคำขอ ผลตรวจยืนยันว่า C เป็น SMA
• B ได้รับโซลเจนสมาเมื่ออายุ 68 วัน ตามด้วย C เมื่ออายุ 76 วัน
• หนึ่งเดือนหลังการรักษา คะแนนการทำงานของกล้ามเนื้อของ B เพิ่มจาก 17 เป็น 35

แพทย์ประเมินเด็กทั้งสองด้วยแบบทดสอบความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อในทารกของโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย หรือ CHOP-INTEND ซึ่งวัดการเคลื่อนไหวและความแข็งแรง โดยมีคะแนนเต็ม 64 คะแนน B เริ่มที่ 17 คะแนน ส่วน C เริ่มที่ 28 คะแนน และเพิ่มเป็น 44 คะแนนหลังการรักษา ทั้งคู่มีคะแนนเพิ่มขึ้น 18 และ 16 คะแนนตามลำดับ โดย C เริ่มการรักษาขณะที่ยังมีการทำงานของกล้ามเนื้อมากกว่า

สำหรับอี การวินิจฉัยน้องสาวชี้ให้เห็นว่าเหตุใดการรอจนเห็นอาการอ่อนแรงจึงอาจทำให้เสียเวลาอันมีค่า C ได้รับการตรวจเพราะพี่ชายป่วย และการตรวจร่างกายพบสัญญาณเตือน การตรวจคัดกรองเป็นประจำจะช่วยให้ทารกที่ไม่มีพี่น้องป่วยมีช่องทางเข้ารับการตรวจได้เช่นกัน

การตรวจพันธุกรรมแบบเจาะจงจะค้นหาอะไร

การตรวจคัดกรอง SMA มักค้นหาส่วนของยีน SMN1 ที่ขาดหายไป ซึ่งเรียกว่าเอกซอน 7 เอกซอนคือส่วนต่าง ๆ ของยีนที่ใช้สร้างคำสั่งในการผลิตโปรตีน การตรวจแบบเจาะจงจะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ระบุไว้โดยเฉพาะ ดังนั้น การมีผลตรวจทางพันธุกรรมอื่นอยู่ในเวชระเบียนของครอบครัวไม่ได้หมายความว่ามีการตรวจ SMA แล้ว

บริการข้อมูล SMA ของเกาหลี Together in SMA ซึ่งดำเนินการโดยไบโอเจน ระบุไว้ในแนวทางการวินิจฉัย SMAว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของเกาหลีไม่ได้รวมโรคนี้ไว้ แนวทางดังกล่าวอธิบายถึงการตรวจพันธุกรรมระดับโมเลกุลจากตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของ SMN1 และประเมินจำนวนสำเนาของ SMN2

SMN2 เป็นยีนที่ใกล้เคียงกันมาก โดยสร้างโปรตีนเอสเอ็มเอ็นที่ช่วยให้เซลล์ประสาทสั่งการอยู่รอดได้ในปริมาณน้อยกว่า การมีสำเนายีนนี้มากขึ้นอาจช่วยชดเชยการทำงานที่ผิดปกติของ SMN1 ได้บางส่วน จึงเป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละคน แพทย์ใช้ผลตรวจนี้ประกอบกับการตรวจร่างกายเด็กและข้อมูลอื่น ๆ

แนวทางระบุว่า โดยทั่วไปผลตรวจการลบยีน SMN ใช้เวลาสามถึงสี่สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับสถาบัน C ได้รับผลภายในสี่วันผ่านโครงการสนับสนุนการวินิจฉัย หากจะจัดระบบตรวจคัดกรองระดับประเทศ ความรวดเร็วของห้องปฏิบัติการและการเข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างเร่งด่วนต่างก็มีความสำคัญ

กล้ามเนื้อมีความตึงตัวลดลง ซึ่งบางครั้งเรียกว่าภาวะกล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นได้ โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดทำให้เกิดอาการนี้ได้ จึงสำคัญที่ทารกซึ่งมีอาการอ่อนแรงจะเข้าถึงการตรวจที่เหมาะสมได้อย่างรวดเร็ว

งานวิจัยเกาหลีระบุตัวเลขสนับสนุนการตรวจคัดกรอง

งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Annals of Laboratory Medicine ตรวจตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของทารกแรกเกิดชาวเกาหลีที่ไม่ระบุตัวตน 1,581 ตัวอย่าง งานวิจัยความถี่ของพาหะในเกาหลีพบพาหะ SMA 29 ราย หรือ 1.83% คิดเป็นประมาณหนึ่งใน 55 ของทารกแรกเกิด ไม่พบตัวอย่างใดที่สำเนา SMN1 ทั้งสองชุดถูกลบหายไป

SMA มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย โดยทั่วไปผู้เป็นพาหะมียีน SMN1 ที่ทำงานได้หนึ่งสำเนาและสำเนาที่ผิดปกติอีกหนึ่งสำเนา แต่ไม่ได้เป็นโรค หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งโดยทั่วไปมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่ลูกจะได้รับสำเนายีนที่ผิดปกติจากพ่อและแม่อย่างละหนึ่งชุด

นักวิจัยคำนวณอุบัติการณ์โดยประมาณของ SMA ที่เกิดจากการลบ SMN1 ว่าอยู่ที่หนึ่งใน 11,815 ของการเกิดทั้งหมด เมื่อใช้จำนวนการเกิด 357,771 รายของเกาหลีในปี 2017 ประเมินว่าจะมีทารกป่วยราว 30 รายต่อปี ส่วนตัวเลขประมาณการล่าสุดของอีอยู่ที่ผู้ป่วย SMA รายใหม่ประมาณ 25 รายต่อปี

เมื่อนำอุบัติการณ์โดยประมาณจากงานวิจัยไปคำนวณกับทารกแรกเกิด 250,000 คน ซึ่งเป็นจำนวนที่อีเสนอให้ใช้วางแผนขีดความสามารถในการตรวจคัดกรอง จะได้ทารกที่เป็น SMA จากการลบ SMN1 ราว 21 รายต่อปี โดยคำนวณจาก 250,000 หารด้วย 11,815 ตัวเลขนี้ช่วยให้เห็นขนาดของการตรวจและจำนวนเด็กที่คาดว่าจะได้รับผลกระทบในภาพเดียวกัน

งานวิจัยยังระบุข้อจำกัดของวิธีตรวจในห้องปฏิบัติการที่ใช้ ซึ่งเรียกว่า multiplex ligation-dependent probe amplification หรือ MLPA เป็นวิธีนับจำนวนสำเนายีน วิธีนี้อาจตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมขนาดเล็กบางชนิด และผู้เป็นพาหะที่มี SMN1 สองสำเนาอยู่บนโครโมโซมข้างหนึ่ง แต่อีกข้างไม่มีเลย ผู้วิจัยจึงระบุว่าความถี่ของพาหะอาจถูกประเมินต่ำกว่าความเป็นจริง การวางแผนบริการตรวจคัดกรองจำเป็นต้องกำหนดช่องทางตรวจเพิ่มเติม เมื่อมีอาการหรือประวัติครอบครัวที่ควรได้รับการตรวจสอบ

การวินิจฉัย SMA ชนิดอื่นอาจใช้เวลาหลายปี

นักวิจัยจากโรงพยาบาลคังนัมเซเวอแรนซ์ศึกษาปัญหาการวินิจฉัยอีกด้านหนึ่ง ได้แก่ ผู้ป่วย SMA ชนิดที่ 2 และ 3 ซึ่งโดยทั่วไปเริ่มมีอาการช้ากว่าชนิดที่ 1 งานวิจัยเส้นทางการวินิจฉัยที่ตีพิมพ์ใน Yonsei Medical Journal ทบทวนผู้ป่วย 38 ราย โดยใช้เวชระเบียนตั้งแต่เดือนมกราคม 2000 ถึงเดือนกันยายน 2023

ระยะเวลามัธยฐานระหว่างเริ่มมีอาการกับได้รับการวินิจฉัยอยู่ที่ 19.6 ปี ในผู้ป่วยชนิดที่ 3 จำนวน 29 ราย อยู่ที่ 21 ปี ส่วนผู้ป่วยชนิดที่ 2 จำนวน 9 ราย อยู่ที่ 3 ปี งานวิจัยมาจากแผนกประสาทวิทยาแห่งเดียวที่ดูแลผู้ป่วยผู้ใหญ่เป็นหลัก รวมถึงผู้ที่มีอาการเริ่มช้าหรือผิดไปจากแบบแผน

ผู้ป่วยราวสองในสามได้รับการวินิจฉัยโรคอื่นในเบื้องต้น ผู้ป่วยชนิดที่ 3 มักถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ส่วนพัฒนาการล่าช้าเป็นการวินิจฉัยเบื้องต้นที่พบบ่อยในผู้ป่วยชนิดที่ 2 ก่อนยืนยันว่าเป็น SMA ผู้ป่วย 92% เข้ารับการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อด้วยเข็ม ซึ่งบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าในกล้ามเนื้อ 58% เข้ารับการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ และ 53% เข้ารับการตรวจพันธุกรรมเพื่อหาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ท้ายที่สุด ผู้ป่วยทั้ง 38 รายมีการลบเอกซอน 7 และ 8 ของ SMN1 ผู้วิจัยระบุว่า การเข้าถึงการตรวจ SMN1 ที่กว้างขวางขึ้น และความสนใจที่เพิ่มขึ้นหลังเกาหลีนำยานูซิเนอร์เซนมาใช้ในปี 2019 เป็นปัจจัยที่ช่วยให้ผู้มีอาการผิดปกติหรือเริ่มแสดงอาการในวัยหลังได้รับการวินิจฉัยมากขึ้น ผลการศึกษาชี้ให้เห็นภารกิจอีกด้านควบคู่กับการคัดกรองทารกแรกเกิด นั่นคือการเพิ่มความสามารถในการสังเกตอาการและเข้าถึงการตรวจแบบเจาะจงสำหรับผู้ที่มีอาการอ่อนแรงโดยยังไม่ทราบสาเหตุ

เบลเยียมแสดงให้เห็นการขยายการตรวจคัดกรองจากระดับภูมิภาค

ลีสเบธ เดอ วาเอเล นักประสาทวิทยาเด็กจากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเลอเฟินในเบลเยียม อธิบายแนวทางที่ดำเนินการเป็นขั้นตอน ซึ่งคล้ายกับข้อเสนอของอีสำหรับเกาหลี เบลเยียมตอนใต้เริ่มตรวจคัดกรอง SMA ในทารกแรกเกิดเมื่อปี 2019 และขยายการตรวจทั่วประเทศในเดือนธันวาคม 2022

เดอ วาเอเลกล่าวว่า เบลเยียมพิจารณาเกณฑ์คัดกรองของวิลสัน-จุงเนอร์จากองค์การอนามัยโลก ซึ่งตั้งคำถามเชิงปฏิบัติว่า โรคร้ายแรงหรือไม่ ตรวจพบได้หรือไม่ มีการรักษาและการดูแลที่ได้ผลหรือไม่ และประโยชน์คุ้มกับทรัพยากรที่ต้องใช้หรือไม่ เบลเยียมยังพิจารณาการยอมรับของสาธารณชนและประโยชน์ของการรักษาก่อนเริ่มมีอาการด้วย

จากข้อมูลของเดอ วาเอเล การเปรียบเทียบระหว่างเบลเยียมตอนใต้กับตอนเหนือซึ่งนำเสนอในการประชุม World Muscle Society พบว่าเด็กที่ได้รับการรักษาก่อนแสดงอาการมีผลลัพธ์ด้านการเคลื่อนไหวดีกว่า เธอยังกล่าวถึงประโยชน์ด้านคุณภาพชีวิตและผลประเมินทางเศรษฐกิจ การเริ่มตรวจในแต่ละภูมิภาคต่างเวลากันเปิดโอกาสให้นักวิจัยเปรียบเทียบการดูแลภายในประเทศเดียวกันขณะที่การตรวจคัดกรองขยายตัว

เบลเยียมยังต้องสร้างขีดความสามารถของห้องปฏิบัติการ เดอ วาเอเลระบุว่าโครงสร้างพื้นฐานและอุปกรณ์สำหรับตรวจพันธุกรรมเป็นความท้าทายในทางปฏิบัติ การตรวจทารกแรกเกิดที่มีอยู่จำนวนมากวัดฮอร์โมน เอนไซม์ หรือสารอื่น ๆ ส่วนการตรวจ SMA ต้องอาศัยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม รวมทั้งบุคลากรและอุปกรณ์ที่จำเป็น

ข้อเสนอแนะของเธอต่อเกาหลีคือให้ศึกษารูปแบบที่เริ่มใช้ก่อนหน้า และจัดระบบรองรับสิ่งที่จะเกิดขึ้นทันทีหลังวินิจฉัย ผลคัดกรองที่เป็นบวกต้องนำไปสู่การตรวจยืนยันและการตัดสินใจรักษาโดยไม่ปล่อยให้เกิดความล่าช้าที่หลีกเลี่ยงได้

มีข้อเสนอเชิงนโยบายของเกาหลีแล้ว

สมาคมโรคหายากเกาหลีประกาศสมุดปกขาวว่าด้วยการตรวจคัดกรอง SMAเมื่อวันที่ 22 กรกฎาคม 2024 ซึ่งจัดทำร่วมกับสมาคมประสาทวิทยาเด็กเกาหลีและสมาคมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเกาหลี เอกสารดังกล่าวเสนอให้เริ่มตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อให้วินิจฉัยและรักษาโรคที่ก่อความเสียหายถาวรได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ

อีเสนอให้ดำเนินโครงการนำร่องในภูมิภาคและสถาบันการแพทย์ต่าง ๆ เพื่อจัดเตรียมทรัพยากรสำหรับตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดราว 250,000 คนต่อปี งานนี้ยังอาจช่วยชี้แนะแนวทางปรับปรุงกฎหมายและระเบียบต่าง ๆ โดยยังไม่มีการกำหนดวันเริ่มดำเนินการทั่วประเทศ

อีเสนอให้แทกูและจังหวัดคยองซังเหนือเป็นฐานของเครือข่ายระดับภูมิภาคด้านการวินิจฉัย การวิจัย และการดูแลผู้ป่วย SMA ปัจจุบันโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติเคียงบกดำเนินงานในฐานะศูนย์โรคหายากระดับภูมิภาคและศูนย์โรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

อีต้องการระบบส่งต่อที่นำทารกซึ่งตรวจพบจากการคัดกรองไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยตรง พร้อมให้ความรู้แก่สูตินรีแพทย์และเจ้าหน้าที่ธุรการ ปัจจุบันครอบครัวมักต้องพาลูกไปโรงพยาบาลในพื้นที่หลายแห่งกว่าจะถึงทีมของเธอ เครือข่ายระดับภูมิภาคตั้งเป้าแทนที่การค้นหาเช่นนั้นด้วยขั้นตอนที่ชัดเจน ตั้งแต่การตรวจ การยืนยันผล ไปจนถึงการดูแลรักษา

ความคุ้มครองการรักษาต้องมาพร้อมการสนับสนุนระยะยาว

โซลเจนสมาเริ่มมีสิทธิได้รับการเบิกจ่ายในเกาหลีเมื่อเดือนสิงหาคม 2022 ภายใต้ข้อตกลงที่เชื่อมโยงการจ่ายเงินกับผลลัพธ์การรักษา ต้องประเมินและรายงานผลทุกหกเดือนเป็นเวลาห้าปี อีซึ่งดูแลผู้ป่วยห้ารายที่ได้รับยานี้กล่าวว่า งานดังกล่าวต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ประสานงาน และเจ้าหน้าที่ธุรการ อีกทั้งสร้างภาระเป็นพิเศษให้โรงพยาบาลนอกเขตเมืองหลวง

อีเรียกร้องให้จัดทำทะเบียนผู้ป่วยระดับประเทศที่รวบรวมการติดตามผลของโรคหายากและการรักษาต่าง ๆ ไว้ด้วยกัน

"แทนที่จะคงระบบรายงานระยะยาวแยกกันสำหรับโรคหายากและการรักษาแต่ละชนิด เราจำเป็นต้องมีระบบระดับชาติพร้อมทะเบียนผู้ป่วยแบบบูรณาการ ซึ่งประเมินความคืบหน้าทางคลินิกและผลของการรักษาโดยอัตโนมัติ" เธอกล่าว

อีระบุว่า เด็กบางคนที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ รวมถึงผู้ป่วยที่มี SMN2 สามสำเนา สามารถมีพัฒนาการใกล้เคียงปกติได้ ผลลัพธ์ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค จำนวนสำเนายีน และช่วงเวลาที่รักษา ผู้ป่วยบางรายยังคงต้องได้รับการดูแลด้านระบบกล้ามเนื้อและกระดูก รวมถึงการสนับสนุนด้านอื่น ๆ เมื่อเติบโตขึ้น

พัฒนาการที่ดีขึ้นของฝาแฝดทำให้เห็นประโยชน์ของการรักษาได้อย่างเป็นรูปธรรม ขณะที่คะแนนเริ่มต้นที่แตกต่างกันก็แสดงให้เห็นว่าเหตุใดอีจึงต้องการให้การวินิจฉัยเกิดขึ้นใกล้กับช่วงแรกเกิดมากขึ้น สำหรับครอบครัว ระบบที่มีประสิทธิภาพจะเชื่อมการคัดกรอง การยืนยันผลอย่างรวดเร็ว การเข้าถึงการรักษา และการดูแลต่อเนื่องเข้าด้วยกัน เพื่อลดเวลาที่ต้องค้นหาคำตอบในช่วงที่กล้ามเนื้อของเด็กกำลังอ่อนแรงลง

ประเด็นสำคัญ

• เกาหลียังไม่ได้รวม SMA ไว้ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำ แม้จะมียารักษาแล้ว
• ฝาแฝด B และ C ได้รับโซลเจนสมาเมื่ออายุ 68 และ 76 วันตามลำดับ และทั้งคู่มีการทำงานของกล้ามเนื้อดีขึ้นหลังรักษา
• งานวิจัยในเกาหลีพบพาหะ 29 รายจากตัวอย่างทารกแรกเกิด 1,581 ตัวอย่าง หรือประมาณหนึ่งใน 55
• สมุดปกขาวเมื่อเดือนกรกฎาคม 2024 เสนอให้ตรวจคัดกรอง SMA ในทารกแรกเกิด ส่วนอีเสนอให้เริ่มโครงการนำร่องระดับภูมิภาคและส่งต่อผู้ป่วยไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยตรง
• เบลเยียมขยายการตรวจคัดกรอง SMA จากระดับภูมิภาคให้ครอบคลุมทั่วประเทศในเดือนธันวาคม 2022
• อียังต้องการทะเบียนผู้ป่วยระดับชาติแบบบูรณาการ เพื่อลดภาระการติดตามผลการรักษา